Att leva med ett extremt sällsynt ärftligt kolesteroltillstånd: en familjs historia

Vi har alla hört om farorna med högt kolesterol. Medan vår kropp faktiskt behöver denna vaxartade substans för att bygga friska celler, kan för mycket lågdensitetslipoproteinkolesterol (eller LDL-C, ibland kallat 'dåligt kolesterol') bli ett allvarligt problem.

Livsstil är en avsevärd bestämningsfaktor för våra kolesterolnivåer. Men visste du att våra gener också spelar en betydande roll? Faktum är att det finns ett genetiskt tillstånd som leder till höga nivåer av LDL-C som kallas familjär hyperkolesterolemi (FH). Det finns två typer av FH, den vanligaste formen är heterozygot familjär hyperkolesterolemi (HeFH) och den mer sällsynta formen, associerad med extremt höga LDL-C-nivåer, är homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH). Och även om det är sällsynt är HoFH värt att veta om.

Vad är homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH)? 

HoFH är ett extremt sällsynt ärftligt tillstånd som inträffar när två kopior av gener som vanligtvis är associerade med FH ärvs - en från varje förälder. Denna genetiska störning gör att kolesterolet är mer än fyra gånger den normala nivån. Även om detta är allvarligt, diagnostiseras många patienter inte eller får reda på det först senare i livet.

Baserat på befolkningsuppskattningar har cirka 1 300 personer i USA HoFH. Och även om detta tillstånd tar en enorm vägtull på dessa individer, kan det också påverka deras familjer (särskilt eftersom HoFH är ärvt). Endast 5 % av sällsynta sjukdomar som HoFH har faktiskt en FDA-godkänd behandling.

En familj lär sig om familjär hyperkolesterolemi (FH)

43 år gammal hade Scott alltid varit en av de starkaste killarna på gymmet. Men en dag, när han tränade, upplevde han svåra bröstsmärtor som så småningom förde honom till sjukhuset för testning. Förskräckt av resultaten genomgick Scott snabbt en bypassoperation - bara några dagar efter sin gymincident. 

Trots att han var en vältränad 43-årig pappa fick Scott diagnosen HoFH. På grund av det föreslog en sjuksköterska att han skulle kontrollera sina barns kolesterolnivåer som en försiktighetsåtgärd. Det var då han fick veta att Chloe, hans 6-åriga dotter, hade extremt höga totalkolesterolnivåer (uppåt 790 mg/dL, medan < 100 mg/dL anses vara en önskvärd nivå).

En 5-åring med diagnosen HoFH

Chockad av testresultaten informerade en lipidspecialist Scott att Chloe hade HoFH. Scott tillbringade de kommande sex åren med att ägna sitt liv åt att hjälpa till att navigera i sin dotters tillstånd. Chloe ordinerades statiner och andra kolesterolsänkande mediciner. Trots att hon provat olika behandlingar förblev Chloes kolesterol onormalt högt. Hennes nästa steg var LDL-aferes, en icke-kirurgisk behandling som liknar dialys, som separerar och tar bort lipoproteiner med låg densitet från blodomloppet.

När hon påbörjade behandlingen hade Chloe järnbrist och immunförsvagad mitt under covid-19-pandemin. Medan behandlingen förbättrade hennes kolesterol, fann hon det svårt att upprätthålla denna rutin. Hon var efter i skolan från läkarbesök och dagar som hon fick aferesbehandling. Scott märkte att hon kämpade. Det var vid den här tiden som Scott, en ivrig motorcykelförare, bestämde sig för att lära Chloe hur man cyklar och arbetar på cyklar, vilket sakta började stärka hennes självförtroende.

Nya mål i horisonten

När Chloes HoFH tog hårt på familjen, fann Scott nytt hopp när han fick reda på evinacumab-dgnb, ett LDL-C-sänkande läkemedel som fungerade annorlunda än andra mediciner. Han följde de kliniska prövningarna noga tills läkemedlet godkändes som EVKEEZA® (evinacumab-dgnb) i februari 2021.

EVKEEZA är en FDA-godkänd behandling med angiopoietin-liknande 3 (ANGPTL3)-hämmare som används tillsammans med andra LDL-C-sänkande läkemedel för barn så unga som 5 år för att sänka extremt höga nivåer av LDL-C orsakade av HoFH. Chloe fick sin första EVKEEZA-infusion året då den godkändes av FDA och har sedan dess upplevt en avsevärd minskning av hennes LDL-C-nivåer.

Välj viktig säkerhetsinformation

EVKEEZA kan orsaka biverkningar inklusive allergiska reaktioner (inklusive en allvarlig reaktion som kallas anafylaxi), symtom på förkylning, influensaliknande symtom, yrsel, smärta i armar eller ben, illamående, minskade energinivåer och trötthet eller svaghet.

Se ytterligare viktig säkerhetsinformation nedan och klicka här för fullständig förskrivningsinformation.  

Familjen kunde effektivisera Chloes möten och hon började få EVKEEZA- och aferesbehandlingar samma dag. Chloes kolesterolnivåer blev hanterbara och hon tar sin behandling på allvar samtidigt som hon prioriterar skola och tid med sina vänner.

När Chloe har tagit sitt körkort har Scott återvänt till gymmet – med ny tid och utrymme att ta hand om sig själv igen. 'I dag är jag tacksam för den där 'värsta dagen i mitt liv', säger Scott. 'Utan den erfarenheten skulle jag inte ha fått reda på Chloes tillstånd och inlett den här vägen för att upptäcka en behandling som fungerar för henne.'

Tillsammans bestämde sig fader-dotterparet för att använda sin gemensamma kärlek till motorcyklar för att skapa medvetenhet om HoFH och FH till samhället. Eftersom HoFH är en sällsynt, ärvd typ av FH, fick Scott sin motorcykel målad av en klassisk hot rod-målare för att representera de genetiska defekterna som är förknippade med tillståndet, vilket möjligen gör den till den enda motorcykeln med FH-medvetenhetstema i världen. Motorcykeln fungerar nu som en konversationsstartare, och de hoppas genom att skapa medvetenhet om detta tillstånd att människor kan lära sig om FH och känna igen symptomen tidigare.  

Hur fungerar EVKEEZA?

Så, hur fungerar denna behandling? EVKEEZA uppfanns av Regeneron, med hjälp av företagets VelocImmune ^® teknologi. EVKEEZA använder en unik väg som fungerar genom att blockera ett specifikt protein, angiopoietin-like 3 (ANGPTL3), vilket leder till en minskning av LDL-C.

Med godkännande av EVKEEZA har de som diagnostiserats med HoFH (och deras familjer) nu ett välbehövligt ytterligare behandlingsalternativ för små barn och vuxna. Och precis som Scott och Chloe kan människor hitta ett sätt att hjälpa till att hantera sin sällsynta sjukdom.

Indikation

EVKEEZA är ett injicerbart receptbelagt läkemedel som används tillsammans med andra lågdensitetslipoproteinsänkande läkemedel (LDL) hos personer 5 år och äldre med en typ av högt kolesterol som kallas homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH).

Det är inte känt om EVKEEZA är säkert och effektivt hos personer med andra orsaker till högt kolesterol. Effekten av EVKEEZA på hjärtproblem som hjärtinfarkt, stroke eller död är inte känd. Det är inte känt om EVKEEZA är säkert och effektivt för barn med HoFH under 5 år.

Viktig säkerhetsinformation

Använd inte EVKEEZA  om du är allergisk mot evinacumab-dgnb eller mot något av innehållsämnena i EVKEEZA.

november stjärntecken

Innan du får EVKEEZA, berätta för din vårdgivare om alla dina medicinska tillstånd, inklusive om du:

• Är gravid eller planerar att bli gravid. EVKEEZA kan skada ditt ofödda barn. Berätta för din vårdgivare om du blir gravid medan du använder EVKEEZA.  Människor som kan bli gravida: Din vårdgivare kan göra ett graviditetstest innan du påbörjar behandling med EVKEEZA.
• Din vårdgivare kan göra ett graviditetstest innan du påbörjar behandling med EVKEEZA.
• Du bör använda en effektiv preventivmetod under behandlingen och åtminstone under  fem månader  efter den sista dosen av EVKEEZA. Prata med din vårdgivare om preventivmetoder som du kan använda under denna tid.
• Ammar eller planerar att amma. Det är inte känt om EVKEEZA går över i din bröstmjölk. Du och din vårdgivare bör bestämma om du ska få EVKEEZA eller amma.

Berätta för din vårdgivare om alla läkemedel du tar , inklusive receptbelagda och receptfria läkemedel, vitaminer och växtbaserade kosttillskott.

EVKEEZA kan orsaka allvarliga biverkningar, inklusive:

• Allergiska reaktioner (överkänslighet), inklusive en allvarlig reaktion som kallas anafylaxi.  Berätta omedelbart för din vårdgivare om du får något av följande symtom: svullnad (främst av läppar, tunga eller svalg, vilket gör det svårt att svälja eller andas), andningsproblem eller väsande andning, yrsel eller svimning, utslag, nässelfeber och klåda.

De vanligaste biverkningarna av EVKEEZA inkluderar  symtom på förkylning, influensaliknande symtom, yrsel, smärta i ben eller armar, illamående, minskad energi och trötthet eller svaghet.

Berätta för din vårdgivare om du har någon biverkning som stör dig eller inte försvinner. Dessa är inte alla möjliga biverkningar av EVKEEZA. Ring din läkare för medicinsk rådgivning om biverkningar. Du kan rapportera biverkningar till FDA på 1-800-FDA-1088.

Se hela  förskrivningsinformation , inklusive  patientinformation .

US.EVK.24.06.0010